南昌夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都是独生子女，没有兄弟姐妹，做这个检测有必要吗？

有必要。隐性遗传病的致病基因可能在家系中隔代传递，即使您和配偶没有兄弟姐妹，双方仍可能各自携带相同隐性致病基因。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估600+种严重隐性遗传病的共同携带风险，结果可明确后代25%的发病概率。

我老公是聋哑人，我听力正常，做这个检测能查出孩子会不会遗传吗？

能。本检测覆盖常染色体隐性耳聋基因（如ESPN、GJB2等）。原报告案例中，夫妻双方携带ESPN基因不同位点变异，导致后代有25%概率患Usher综合征或先天性耳聋。如果丈夫是隐性耳聋患者，您可能仅是携带者，检测可以直接判断是否共同携带同一基因变异，从而评估孩子发病风险。

我和老公在{ city }，样本能保存多久？

样本为EDTA抗凝血，每人至少2 mL，在2-8°C稳定保存72小时。实验室收到后当天提取DNA，确保质量。如果您在{ city }，建议采样后24小时内冷链运输至我们中心，样本稳定性完全满足检测周期要求。

我和老公在南昌，报告显示共同携带一个VOUS，孩子会怎样？

VOUS（意义不明）变异意味着目前证据不足以判定是否致病。若夫妻共同携带同一基因的VOUS，孩子有25%概率同时继承两个变异，但不一定发病。建议在南昌三甲医院遗传科咨询，跟踪文献更新，必要时做功能验证，不要仅凭VOUS做产前决策。

我和老公在南昌，怎么预约采样？

您可以在我们官网或客服渠道预约，选择就近的合作采血点，我们覆盖全国主要城市。预约后我们会发送采样包和注意事项到您预留地址，您和老公可同时到采血点完成采样。如当地无采血点，也可安排专人上门采血（需提前沟通）。

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